Pengenalan

Sains genetik merupakan salah satu cabang biologi yang mengkaji tentang pewarisan dan variasi dalam kesemua makhluk hidup, samada manusia mahupun bakteria.

Kita sering mendengar istilah seperti “DNA”, “genetik”, dan “kromosom”, terutamanya dalam perbincangan berkaitan kesihatan, pewarisan keluarga, atau sains biologi.

Selain itu, istilah genom pula merujuk kepada keseluruhan maklumat genetik dalam sesuatu organisma hidup.

Namun, tidak semua orang benar-benar memahami maksud sebenar istilah-istilah ini. Artikel ini bertujuan memberi penjelasan mudah dan ringkas tentang apakah itu gen, DNA, dan kromosom, serta bagaimana semuanya berkaitan dengan kehidupan harian kita.

Sejak penemuan struktur heliks berganda DNA oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953, bidang sains genetik telah mengalami perkembangan pesat dan menjadi antara cabang sains paling berpengaruh dalam kehidupan moden.

Genetik bukan sahaja berkait rapat dengan pemahaman kita tentang kesihatan dan penyakit, malah turut mempengaruhi pertanian, perubatan, bioteknologi, malah perdebatan etika dan sosial.

Apa Itu DNA?

DNA ialah singkatan bagi DeoxyriboNucleic Acid, iaitu sejenis molekul yang menyimpan maklumat genetik dalam semua makhluk hidup seperti dari manusia, tumbuhan, haiwan, hingga bakteria.

DNA berbentuk seperti tangga berpintal (heliks berganda) dan terdapat di dalam setiap sel tubuh kita, terutamanya di dalam nukleus sel.

Selain daripada nukleus, DNA juga terdapat di dalam mitokondria di mana bahan genetiknya tidak sama seperti yang ada di dalam nukleus.

DNA bertindak sebagai “manual arahan” yang memberitahu sel bagaimana untuk berfungsi, membahagi, membina protein, dan mengawal hampir semua aspek tubuh kita termasuklah warna mata sehingga kepada kecenderungan terhadap penyakit tertentu.

Apa Itu Gen?

Gen ialah suatu unit asas dan berfungsi dalam pewarisan. Dalam setiap gen, terdapat jujukan DNA yang tertentu yang bertanggungjawab dalam proses arahan untuk menghasilkan protein tertentu, yang merupakan komponen asas dalam tubuh kita seperti membentuk rambut, kulit, hormon, dan sebagainya.

Manusia mempunyai kira-kira 20,000 hingga 25,000 gen, dan setiap gen mempunyai peranan khusus. Contohnya, ada gen yang menentukan warna mata, dan ada juga gen yang mengawal pertumbuhan sel atau sistem imun.

Apa yang menarik, gen diwarisi daripada ibu bapa kita. Separuh daripada gen kita datang daripada ibu, dan separuh lagi daripada bapa.

Apa Itu Kromosom?

Kromosom ialah struktur yang menyimpan DNA dan juga protein seperti histon. Setiap kromosom mengandungi banyak gen yang terdapat pada lokasi tertentu pada kromosom yang dikenali sebagai lokus.

Manusia biasanya mempunyai 46 kromosom, yang disusun dalam 23 pasang iaitu 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks (XX untuk wanita, XY untuk lelaki).

Kromosom juga mempunyai lengan pendek (p) dan juga lengan panjang (q) di mana kedua-dua lengan ini dihubungkan oleh sentromer (Rajah 1).

Setiap hujung kromosom pula terdapat bahagian kecil dikenali sebagai telomer. Sebaran kromosom dalam sesuatu sel dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop cahaya.

Bagaimana Semua Ini Berkaitan Dengan Kita?

Pengetahuan tentang gen, DNA, dan kromosom bukan hanya penting untuk ahli sains. Ia juga sangat berguna untuk orang ramai dalam kehidupan seharian, terutamanya dalam konteks berikut:

• Kesihatan: Ujian genetik boleh membantu mengenal pasti risiko penyakit yang diwarisi seperti talasemia, kanser payudara, atau penyakit jantung.
• Perubatan moden: Rawatan kini boleh disesuaikan mengikut profil genetik seseorang, yang dikenali sebagai perubatan presisi.
• Pendidikan dan kesedaran: Memahami asas genetik membantu kita membuat keputusan lebih bijak berkaitan gaya hidup, pemakanan, dan penjagaan kesihatan.
• Pewarisan keluarga: Kita boleh memahami sebab-sebab tertentu penyakit atau ciri-ciri tertentu berlaku dalam sesebuah keluarga.

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesan mutasi yang boleh membawa kepada penyakit keturunan seperti talasemia, fibrosis sista, dan sindrom Down.

Konsep perubatan jitu kini semakin berkembang dengan adanya kemajuan teknologi penjujukan genom secara menyeluruh. Ini bermaksud rawatan boleh disesuaikan mengikut profil genetik seseorang, menjadikannya lebih berkesan dan mengurangkan kesan sampingan.

Sebagai contoh, sesetengah ubat kanser hanya berkesan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen tertentu di mana maklumat tersebut boleh diketahui melalui analisis genetik molekul.

Masa depan sains genetik amat memberangsangkan. Dengan pelancaran projek MyGenom iaitu satu inisiatif nasional, pemahaman kepelbagaian genetik dan risiko penyakit dalam populasi Malaysia dapat diperolehi.

Kesimpulan

Secara ringkasnya, kesemua komponen DNA, gen dan kromosom memainkan peranan bersama-sama untuk membentuk siapa kita sebagai individu bermula dari rupa fizikal hinggalah kepada cara tubuh kita berfungsi.

Dengan pemahaman asas ini, kita boleh lebih menghargai keindahan genetik manusia. Ilmu genetik bukan hanya untuk pakar di makmal, tetapi untuk kepentingan setiap manusia.

 

Disediakan oleh:

Profesor Madya Dr Sarina Sulong

Pusat Genom Manusia

Pusat Pengajian Sains Perubatan

Universiti Sains Malaysia (USM)

Penulis juga merupakan Profesor Kunjungan di Management & Science University (MSU) dan Presiden, Persatuan Genetik Manusia Malaysia.